McLeod综合征的XK基因新突变位点一家系研究

目的 探讨XK基因突变导致的McLeod综合征的临床特征及遗传学特点.方法 收集1例于2017年5月入住南京医科大学附属脑科医院,表现为McLeod综合征的中年男性患者的临床资料,并对该患者进行全基因组外显子检测,发现XK基因异常,后检测先证者亲属的基因进行验证.结果 该先证者及其哥哥临床均表现为全身的舞蹈症、外周血棘红细胞、血清肌酸激酶增高.其家系分析符合性X染色体隐性遗传.先证者携带XK基因c.1004G＞A突变.疾病数据库尚未报道该突变位点,该位点突变可使XK蛋白丧失最后一个跨膜结构,影响蛋白功能.先证者及其哥哥为半合突变,一位姐姐为正常纯合子,其另一位姐姐、先证者的母亲和女儿为杂合突变,在家庭成员中验证此突变位点,符合家系共分离特点.结论 报道了中国大陆首例McLeod综合征的家系,并通过血液学和基因检测得到证实,同时发现XK基因的一个新突变位点.建议对中老年男性患者,若出现舞蹈症、心脏病、血清肌酸激酶升高等多系统症状,需常规行XK基因筛查排除McLeod综合征.