GM1神经节苷脂贮积症一例临床特点及GLB1基因突变分析

目的 探讨GM1神经节苷脂贮积症的临床表现及β?半乳糖苷酶基因(GLB1)突变特点.方法 回顾分析1例2018年3月于郑州大学附属儿童医院神经内科就诊的,经酶学及基因检测诊断的GM1神经节苷脂贮积症患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 男性患儿,4岁1个月,主要临床表现为精神运动发育倒退;β?半乳糖苷酶活力低(8.0 nmol·g-1·min-1).目标序列捕获和二代测序检测发现患儿GLB1基因内含子区域存在两处杂合突变:c.458?2A(IVS4)>G和c.1068+5G(IVS10)>A,均为剪切位点突变;Sanger测序验证结果显示c.1068+5G(IVS10)>A突变来源于患儿母亲,c.458?2A (IVS4)>G为新发变异,患儿该基因为复合杂合突变.结论 GM1神经节苷脂贮积症是一种罕见的神经退行性疾病,酶活性检测及基因检测有助明确诊断.