初诊为额颞叶痴呆的家族性致死性失眠一例并文献复习

目的 报道1例家族性致死性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)患者的临床表现、影像学特征和基因特点,并结合相关文献进行复习.方法 分析1例FFI以精神行为异常为首要表现,初诊为额颞叶痴呆患者的临床特征、影像学特点、动态脑电图及多导睡眠监测等资料,并对患者及家属血标本进行朊蛋白基因(PRNP)检测.结果 本例患者为中年女性,主要临床表现为精神行为异常、快速进展性痴呆、顽固性失眠、夜间睡眠中的异常运动、喉鸣,头颅MRI示额颞叶萎缩,多导睡眠监测未见有效睡眠,脑脊液14-3-3蛋白检测阴性,PRNP检测显示D178N/129M基因突变.结论 PRNP检测对于确定FFI的诊断具有决定性的作用,对于临床上疑为FFI的患者均应进行基因检测以明确诊断.本例患者的额颞叶萎缩是由FFI引起,还是与FFI并发有待于进一步考证.