抗髓鞘相关糖蛋白抗体的检测及相关周围神经病研究

目的 研究抗髓鞘相关糖蛋白(myelin-associated glycoprotein,MAG)抗体相关周围神经病的临床及电生理特点、抗体检测方法以及治疗和预后,以提高对该病的认识.方法 总结2014年4月至2018年2月北京协和医院和山东大学齐鲁医院共6例抗MAG抗体阳性的IgM型单克隆丙种球蛋白血症相关周围神经病患者病例资料,对其临床特点、电生理特征、辅助检查结果包括抗MAG抗体检测结果进行分析,并随访其治疗和预后.结果 6例患者中,男性5例,女性1例,发病年龄50~77岁,病程3个月~6年.6例均以肢体远端麻木起病,渐发展至肢体近端受累,其中3例出现运动受累(肢体肌力Ⅲ~Ⅳ级).5例出现行走不稳,双足踩棉感,1例伴下肢远端过电样疼痛.5例出现四肢腱反射减低,6例均有长手套、袜套样深浅感觉减退.5例患者行腰椎穿刺,脑脊液蛋白0.75~1.33 g/L.6例患者均发现血清单克隆蛋白,其中4例为IgM κ型,2例为IgG κ和IgM κ双克隆型.原发血液病诊断:4例诊断为意义未明的单克隆免疫球蛋白血症,2例诊断为巨球蛋白血症.6例患者均行肌电图检测,提示四肢多发性周围神经病,脱髓鞘损害,感觉神经损害为主,下肢重;2例针极肌电图可见自发电位,运动单位时限增宽、波幅增高,主动收缩募集减少,提示继发慢性轴索损害.6例均行基于转染细胞和动物周围神经组织的间接免疫荧光检测抗MAG-IgM抗体,结果均阳性.4例在确诊前给予激素以及静脉注射免疫球蛋白治疗,症状仍逐渐进展.确诊后3例行RCD(利妥昔单抗+地塞米松+环磷酰胺)化疗,1例好转[治疗前/后改良Rankin量表(mRS)评分为3/2分,随诊3年],1例平稳(治疗前/后mRS评分为2/2分,随诊2年),1例随诊中;1例给予利妥昔单抗治疗,病情好转(治疗前/后mRS评分为3/1分,随诊1年).结论 抗MAG抗体相关周围神经病临床表现为缓慢进展的远端对称性周围神经病,感觉受累为主,可合并运动受累,电生理符合脱髓鞘性周围神经病;其M蛋白类型多为IgM κ型,间接免疫荧光检测血清抗MAG-IgM抗体阳性对于诊断可提供帮助,RCD化疗可改善周围神经症状.