CADASIL患者脑微出血的临床研究

目的 了解伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者脑微出血的发病情况和脑内各区域的分布,探讨其影像学特征和临床意义.方法 回顾性分析2014-2017年就诊于郑州大学人民医院、完善头颅MRI和磁敏感加权成像的7例有症状CADASIL患者的影像学和临床资料,总结其影像学特征和临床意义.结果 7例患者均经Notch3基因检测确诊,其中11号外显子突变者4例,4号外显子突变者3例.7例CADASIL患者均出现脑微出血,共108个(4～36个)病灶.脑微出血灶分布在皮质-皮质下的最多.其中1例患者合并脑出血,位于外囊,该患者既往有高血压病史、伴有多发微出血灶(31个).结论 在有症状的CADASIL患者中,脑微出血是常见的影像学表现,多分布于皮质-皮质下.脑出血是CADASIL患者临床表现之一.