基因和病理确诊的脑腱黄瘤病一例
Chinese Journal of Neurology（2017）
摘要
脑腱黄瘤病(cerebrotendinousxanthomatosis,CTX)是由CYP27A1基因突变引起的罕见的常染色体隐性遗传病.CTX发病率低,临床表现多样,易被误诊、漏诊.自1937年VonBogaert等报道首例CTX以来,全球报道的CTX仅数百例,国内报道仅14例[1].现将我们收治的1例经基因和病理确诊的CTX患者报道如下.
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