常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良一例并文献分析

目的 报道1例常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(ADLD)患者的临床表现、遗传特征、影像学特点及基因检测结果,以有助于临床诊断.方法 报道国内首例ADLD患者诊疗经过.结合辅助检查结果及相关文献复习,分析ADLD特点.结果 本例患者为中年男性,以便秘、勃起障碍为主要表现,隐袭起病,呈缓慢进展性病程.MRI提示双侧大脑半球及桥臂为著的对称性脑白质病变,基因检测发现编码核纤维层蛋白B1的LMNB1基因1～11号外显子重复变异.家族中数人有类似临床症状.结论 自主神经症状合并对称性脑白质病变时,需考虑LMNB1基因相关的ADLD可能.