dysferlinopathy 患者大腿骨骼肌 MRI 改变及其与临床表现的相关性

目的：探讨dysferlinopathy患者大腿肌肉水肿及脂肪化规律及其与临床表现之间的关系。方法收集2005-2013年就诊于北京大学第一医院的32例dysferlinopathy患者，包括13例肢带型肌营养不良2B型（limb girdle muscular dystrophy type 2B，LGMD2B）、13例Miyoshi肌病、4例近远端肌病及2例高肌酸激酶血症患者。对患者进行改良Gardner-Medwin and Walton （ GM-W）评分和大腿肌肉MRI检查，对MRI的脂肪化和水肿改变进行评分。计算LGMD2B和Miyoshi肌病患者在发病年龄、病程、GM-W评分、肌肉脂肪化和水肿评分以及分布模式之间的差异，并分析所有患者大腿肌肉脂肪化和水肿总评分与其病程、GM-W评分之间的相关性。结果所有患者的GM-W中位数评分为4.00（2.00，5.00）分，其中LGMD2B为4.00（3.00，4.50）分，Miyoshi肌病为4.00（2.00，5.00）分。30例患者（93.75％）出现肌肉脂肪化，在LGMD2B和Miyoshi肌病患者中分布模式相同，骨骼肌脂肪化平均总评分为（28.20±12.86）分，其中 LGMD2B 为（28.50±13.03）分，Miyoshi 肌病为（29.00±12.63）分。26例患者（81.25％）存在肌肉水肿，在LGMD2B和Miyoshi肌病患者中分布模式相同，骨骼肌水肿平均总评分为（18.36±13.60）分。其中LGMD2B为（22.88±11.59）分，Miyoshi 肌病为（16.77±13.80）分。两组患者在发病年龄、病程、GM-W评分、肌水肿和脂肪化评分之间差异无统计学意义。所有患者的肌肉脂肪化总评分与其GM-W评分（ rs ＝0.737，P＝0.000）和病程（ rs ＝0.637， P＝0.000）均呈正相关。结论大腿肌肉脂肪化和水肿均是dysferlinopathy 患者常见的MRI改变，主要临床亚型具有类似的影像学改变。肌肉脂肪化可用于该病的进展评估。