杆状体肌病基因与临床相关性研究进展
Chinese Journal of Neurology（2013）
Abstract
杆状体肌病(nemaline myopathy,NM)是一种罕见的先天性肌病,其发病率约为2/10万[1].Conen等[2]和Shy等[3]于1963年分别独立报道,主要特点是光镜下观察到肌膜下和(或)肌质内有成堆的杆状体,电镜观察到肌原纤维间散在与Z线电子密度一致的棒状体,大小不一,其长轴多垂直于Z线.杆状体肌病的主要临床表现为自幼运动发育迟缓,儿童起病者具有松软儿综合征表现,四肢肌无力,近端重于远端,肌张力低下,腱反射减弱,可累及颈部屈肌,累及颜面肌出现细长面容、缺乏表情、高腭弓、关节过伸展.病情
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