热性惊厥伴发作性运动诱发性运动障碍一家系临床特点和基因分析

目的 通过报道1个中国汉族热性惊厥伴发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)家系,探讨其临床特点,并明确该家系是否存在PRRT2基因突变.方法 收集该家系详细临床资料,对先证者(Ⅳ1)及4例伴有PKD临床症状的家系成员(Ⅲ1、Ⅲ4、Ⅳ2、Ⅳ3)进行详细的临床检查,其中Ⅳ2临床症状不典型,仅为疑似病例；同时应用PCR结合DNA直接测序的方法,检测Ⅳ1、Ⅲ1、Ⅲ4、Ⅳ2、Ⅳ3及该家系中其余4名健康成员(Ⅱ2、Ⅲ2、Ⅲ5、Ⅳ4)是否携带PRRT2基因突变.结果 该家系PKD患者均自青少年起出现静止状态下突然运动诱发的短暂不自主运动,其中2例(Ⅲ1、Ⅲ4)伴有热性惊厥,Ⅳ1、Ⅲ1及Ⅲ4存在脑电图异常；PCR结合DNA直接测序发现该家系4例PKD患者(Ⅳ1、Ⅲ1、Ⅲ4、Ⅳ3)及1名家系健康成员(Ⅳ4)存在PRRT2基因c.649dupC突变.结论 热性惊厥伴PKD家系中存在PRRT2基因突变,该疾病诊断主要依据家族遗传史、典型临床表现及基因检测；此类疾病可能存在症状前患者.