皮质肌阵挛震颤伴癫痫一例

1990年Ikeda等[1]和2005年Striano等[2]报道了2例类似于原发性震颤,但并存全面性强直阵挛发作癫痫的患者,经电生理研究发现皮质兴奋性增强.之后在日本及欧洲陆续有报道.过去曾有一些不同的命名,近年统称家族性皮质肌阵挛震颤伴癫痫(familial cortical myoclonic tremor with epilepsy,FCMTE),中文曾翻译为"家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫",为常染色体显性遗传,震颤首发,癫痫常在震颤后出现,82％患者呈全面性强直阵挛发作,也见有肌阵挛、失神或复杂性部分发作,β阻滞剂无效,抗癫痫药物如氯硝安定、丙戊酸钠等治疗有效[3].我们现报道1例无家族史的皮质肌阵挛震颤伴癫痫的患者.