汉族癫癎家系遗传模式及其临床特征分析

目的研究108个汉族癫癎家系的遗传模式及其临床特征. 方法用分离分析法和多基因阈值理论结合系谱分析对108个癫癎家系的遗传方式进行调查,同时按遗传流行病学方法研究其表型及其临床特征. 结果共调查108个癫癎家系的2919个家庭成员.共发现24个常染色体显性遗传家系,19个X-连锁显性或隐性遗传家系,51个常染色体隐性遗传家系,另有14个家系为非孟德尔遗传模式.2个家系符合家族性颞叶癫癎,1个家系符合具有不同病灶的家族性部分性癫癎.108个家系中共有患者537例(已死亡67例),其中复杂部分性发作45例,单纯部分性发作12例,部分继发全身强直-阵挛性发作213例,强直性发作13例,全身强直-阵挛性发作254例. 结论重庆地区和四川省的汉族癫癎家系有多种不同的遗传模式.不同家系、同一家系中的不同患者可有不同的表型或预后.应特别关注家族性颞叶癫癎、具有不同病灶的家族性部分性癫癎的存在.