丝裂酶原活化蛋白激酶1基因多态性与中国汉族阿尔茨海默病的关联研究

目的：：研究探讨丝裂酶原活化蛋白激酶1(MAPK1)基因在中国汉族阿尔茨海默病(AD)发生过程中的作用。方法：根据《美国精神障碍诊断和统计手册》( DSM-IV)和美国国立神经病、语言功能紊乱和脑卒中研究所及AD和相关疾病协会临床诊断标准(NINCDS-ADRDA)，收集中国东部和西南部人群 AD 患者715例和健康对照者760人。选取 MAPK1基因3个标签多态性位点 rs2276006、rs1063311和rs2006893。采用SNaPshot SNP分型技术对这3个SNP位点进行分析。结果：中国东部和西南部人群AD组与对照组间MAPK1基因各位点基因多态性及等位基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05)；东部及西南部人群合并后AD组与对照组间MAPK1基因各位点基因多态性及等位基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05)，连锁不平衡检验显示各SNP 位点之间存在强连锁(D'>0.95)，单体型分析结果显示病例组与对照组间单体型估计频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论：MAPK1基因可能不是中国汉族AD的主要致病基因。