同型半胱氨酸及其胱硫醚酶β-合成酶G919A基因多态性与颅内动脉粥样硬化性狭窄的相关性研究

目的 探讨胱硫醚酶β-合成酶(CBS) G919A基因多态性与同型半胱氨酸( Hcy)及颅内动脉粥样硬化性狭窄的关系.方法 对348例急性脑梗死患者行颅内血管MRA检查.采用PCR-限制片段长度多态性技术和扩增阻滞突变体系法检测患者CBS G919A基因多态性,并使用全自动生化仪采用循环酶法测定其血浆Hcy浓度.结果 348例急性脑梗死患者被纳入研究,其中合并颅内动脉狭窄186例,无颅内动脉狭窄162例.其中CBS G919A基因为纯合突变型(AA)33例(9.4% )、杂合突变型( GA)135例(38.8% )、野生型(GG)180例(51.7% ).纯合突变型患者血浆Hcy水平显著高于杂合突变型及野生型患者(t=9.15,P<0.05;t=8.67,P<0.05);杂合突变型患者血浆Hcy水平显著高于野生型患者(t=6.89,P<0.05).狭窄组与非狭窄组基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(χ2 =1.29,P>0.05;χ2 =0.55,P>0.05).结论 CBS G919A基因型与血浆Hcy水平相关,但与颅内动脉粥样硬化性狭窄无关.