KCND3突变致婴儿脊髓小脑性共济失调19/22型1例报告
Journal of Clinical Neurology（2019）
摘要
贾丽景
脊髓小脑性共济失调(SCA)19/22型是一种KCND3突变相关的遗传性神经退行性疾病,临床罕见.现报告1 例婴儿起病的SCA 19/22型如下.
1 病例 患者,女,1岁4个月.因"活动能力差4个月"于2018年4月18日就诊于北京某医院.家长于4个月前逐渐发现患儿活动能力差,表现为不能独立坐稳、爬行,不能独自站立,贴墙短暂站立后即需坐卧,不能用勺子将饭送进口中.
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