近亲婚配所致多巴反应性肌张力障碍的GCH1 基因突变分析(附 1 家系报告)

目的 分析近亲婚配所致多巴反应性肌张力障碍( DRD)的GCH1基因突变特点.方法 对我院收治的3例同属一家系的DRD患者及其家系资料进行分析,对其家系进行遗传性运动障碍相关基因检测并验证.结果 该家系中,先证者父母(Ⅲ3与Ⅲ4)为近亲结婚.先证者(Ⅳ2)及其长女(Ⅴ2)、侄女(Ⅴ7)3例均为DRD患者,均为幼年发病,主要表现为帕金森病样症状和肌张力障碍,且均对多巴胺治疗反应良好,基因检测示GCH1基因存在c.245T＞C(p.Leu82Pro)突变.家系中先证者次女(Ⅴ3)、儿子(Ⅴ5)、外孙女(Ⅵ3)、弟弟(Ⅳ3)为异常基因携带者.结论 近亲婚配可增加DRD发病率.幼年起病的具有阳性家族史的肌张力障碍患者,应考虑DRD可能.基因检测是诊断DRD的有效手段.