伴有急性脑梗死的特发性基底节钙化的临床和分子遗传学特点(附1家系报告)

目的 探讨伴有急性脑梗死的特发性基底节钙化(IBGC)的临床和分子遗传学特点.方法 对1例伴有急性脑梗死的IBGC及其家系的临床资料进行回顾性分析.结果 该家系共3代,患者9例.先证者主要表现为左侧肢体瘫痪,头颅CT提示双侧基底节钙化,头颅MRI提示右侧基底节急性脑梗死.目前为止,其余患者除面部色素沉着外无明显临床症状.所有患者均存在双侧基底节钙化.所有患者染色体核型分析及EEG正常.SLC20A2基因分析未发现致病性突变.结论 IBGC除了具有典型的头颅影像学特点,可伴有皮肤色素沉着、脑梗死.常见IBGC的致病基因SLC20A2基因可能不是该家系的致病基因.