杆状体肌病临床、病理及分子生物学研究进展

先天性肌病( CMs )是一组单基因遗传性骨骼肌疾病,具有临床/遗传异质性,活检骨骼肌病理存在特定的结构改变.遗传方式有常染色体显性遗传( AD )、常染色体隐性遗传( AR)、X连锁隐性遗传( XR)及散发. 发病率暂无统一统计,瑞典估计约为1/22480,北爱尔兰为1/13500[1]. 典型临床表现多数以新生儿/幼儿期发病的四肢/轴向肌群肌无力及肌张力低下,病情相对稳定/进展缓慢. 可伴有面肌受累(细长脸、高颚弓等)和骨关节受累(先天性髋关节发育不良、脊柱侧弯、跟腱挛缩等). 血清肌酸激酶( CK)正常/轻度升高,EMG正常/肌源性改变. 骨骼肌活检共同的病理特点:无明显肌纤维变性、坏死,可存在肌纤维类型分布异常. 根据其特征性病理特点,North等[2]将CMs主要分为以下5类:(1)轴空性肌病,包括中央轴空病(CCD)和多微小轴空病(MmD);(2)中心核肌病(CNMs);(3)杆状体肌病(NM),根据杆状体不同的病理表现形式还包括帽状肌病、斑马体肌病、轴空/杆状体肌病;(4)肌球蛋白储积病( MSM)又称为透明体肌病;(5)先天性肌纤维类型不均( CFTD).