周围神经病、共济失调、视网膜色素变性综合征的临床和病理学特点（附1例报告）

目的：探讨表现为周围神经病、共济失调、视网膜色素变性综合征（ NARP）的线粒体病的临床、病理及基因突变特点。方法回顾性分析一个线粒体病家系中表现为NARP综合征患者的临床、病理及基因检测资料。结果该患者首发症状为多饮多尿、记忆减退，客观检查发现腱反射消失和小脑体征。头颅MRI提示明显的小脑萎缩。 EMG提示运动感觉神经传导速度减慢、诱发电位波幅降低。眼底荧光造影见到“胡椒与盐”样改变。肌肉活检Gomori染色可见破碎红纤维。全基因测序提示线粒体基因3243A＞G杂合突变。结论线粒体基因3243 A＞G突变也可表现糖尿病和NARP综合征，临床上早期识别至关重要。