单肢肌萎缩/平山病:41例患者临床、电生理和颈椎MRI特征分析

目的 探讨单肢肌萎缩(MMA)/平山病患者的临床、肌电图及颈椎MRI特征.方法 2009年5月至2014年5月就诊本科,符合诊断标准的患者,连续登记并详细记录及分析人口学资料、临床、电生理和颈椎自然位和屈曲位MRI资料.结果 (1)共41例,男39例、女2例,发病年龄14～24岁、平均年龄(16.87±2.62)岁.病程1～121月、平均病程(22.13±26.25)月.双上肢均有临床症状者6例(14.6％),症状局限单侧者35例(85.4％);单侧者左12例(29.3％)、右23例(56.1％).冷麻痹22例,指震颤9例,手麻木4例;41例均有手固有肌萎缩,均无感觉障碍;(2)症状侧尺和正中神经运动潜伏期延长,小指展肌、拇短展肌运动波幅减低,小指展肌/拇短展肌波幅比值减小;(3)症状侧针肌电图显示异常自发活动者的出现率,在第一骨间肌和小指展肌为100％、拇短伸肌90.1％、拇短展肌86.3％、肱桡肌16.8％、肱二头肌13.8％;在仅限于单侧症状的35例患者中,无症状侧手固有肌也显示异常自发活动者占51.4％;(4)32例患者完成颈椎MRI检查.自然位时32例均显示颈2-颈7椎体后方下缘连线与椎体相交;均显示下段颈髓萎缩变扁平,其中位于C5-C7节段14例,C5-C6节段6例,C6-C7节段7例,C5-T1节段5例;屈颈位时15例显示硬膜腔后壁前移,移位的硬膜后方可见硬膜外占位,内有流空信号,恢复自然位后占位消失.9例显示髓内可疑T2异常高信号.结论 MMA/平山病主要见于青少年男性;电生理表现为低位颈髓前角细胞病变,且无症状侧可显示临床下神经源性损害;小指展肌/拇短展肌波幅比值减小,是有鉴别意义的电生理指标;屈颈位颈椎MRI对于诊断很重要.结合临床、神经电生理及影像表现,有助于更全面认识本病.