山东省孤独症4号染色体基因扫描研究

目的 查找与山东省孤独症相关联的4号染色体上的遗传位点.方法 在4号染色体上选择间隔为10 cM的22个微卫星位点,用DNA混合池的方法对38例孤独症患者、75例患者父母和1 000例正常对照者进行基因组扫描.采用CLUMP软件对患者组与对照组及患者组与患者父母组每个位点的等位基因频率进行比较.结果 患者组与患者父母组的等位基因频率在D4S392位点(4q13.3)有显著性差异(P＜0.01);患者组与对照组的等位基因频率在D4S1535位点(4q35.1)有显著性差异(P＜0.01).结论 4号染色体的D4S392位点和D4S392位点可能是与山东省孤独症患者相关联的遗传位点,在其附近可能存在孤独症的易感基因.