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18例发作性运动诱发性运动障碍患者的临床特征和基因研究

王彦,李静,任重阳,刘培培,张梅,曹立

Chinese Journal of Clinical Neurosciences（2018）

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Abstract
目的 探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者的PRRT2基因突变特征及与表型的关系.方法 收集18例确诊为PKD患者临床资料,应用Sanger测序检测患者PRRT2基因.结果 7例家族性PKD患者携带PRRT2基因突变(c.649dupC和c.797G＞A);3例散发性PKD患者携带c.649dupC和c.514_ 517del突变.结论 c.649dupC插入突变是汉族PKD患者常见的致病基因突变,散发性PKD患者携带PRRT2基因的比率较低,卡马西平治疗PKD效果良好.
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