线粒体丙氨酰t-RNA合成酶基因突变相关的脑白质病研究进展
Journal of International Neurology and Neurosurgery（2019）
摘要
线粒体丙氨酰t-RNA合成酶(AARS2)基因突变相关的脑白质营养不良(AARS2-L)非常罕见,以进行性共济失调、痉挛性步态、认知功能下降伴额叶功能障碍为主要临床表现,女性患者常伴有卵巢功能的衰竭.头颅磁共振特点为额顶叶白质、脑室周、胼胝体弥漫性脱髓鞘,且不对称;亦可累及内囊水平的锥体束.其病理表现包括:髓磷脂丢失、白质稀疏、胶质细胞增多、轴突球体增多.该疾病需与成年发病的白质脑病合并轴索球样变和颗粒样胶质细胞等疾病进行鉴别,目前尚无特异性治疗.
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