血小板内皮细胞黏附分子1和平滑肌蛋白1基因多态性与颈动脉斑块易损性关系的研究

目的 研究血小板内皮细胞黏附分子1(PECAM1)、平滑肌蛋白1(LMOD1)基因多态性位点与缺血性卒中患者颈动脉斑块易损风险的关系. 方法 前瞻性纳入自2014年5月至2017年10月于北京天坛医院就诊的具有颈动脉斑块的缺血性卒中患者,采集人口统计学资料及相关临床信息,采用颈动脉高分辨MRI区分易损及稳定斑块,依次纳入易损斑块组与稳定斑块组.利用实时聚合酶链反应方法,使用TaqMan探针对易损斑块组及稳定斑块组患者PECAM1、LMOD1基因多态性位点rs 1867624、rs2820315进行基因分型并进行统计学分析.采用二分类Logistic回归分析探讨影响颈动脉粥样硬化斑块易损性的危险因素. 结果 共纳入具有颈动脉斑块的缺血性卒中患者270例,其中189例具有易损斑块,81例具有稳定斑块.对两组患者PECAM1基因rs 1867624位点的多态性分析显示,等位基因T是易损性斑块风险基因,其基因频率在易损斑块组、稳定斑块组中分别为87.3％ (330/378)、79.6％(129/162;OR=1.759,95％ CI:1.080 ～2.864,P=0.022).对LMOD1基因SNP位点rs2820315的分析显示,等位基因C是易损性斑块的危险基因,其基因频率在易损斑块组、稳定斑块组中分别中为87.6％ (331/378)、80.9％(131/162;OR=1.667,95％CI:1.014 ～2.738,P=0.042).Logistic回归分析结果显示,年龄(OR=1.069,95％ CI:1.022～1.118,P=0.004)、PECAM1基因rs 1867624位点T/T基因型(OR=2.202,95％ CI:1.035～4.688,P=0.041)和LMOD1基因rs2820315位点C/C基因型(OR =2.199,95％ CI:1.005 ～4.809,P=0.048)是形成易损性斑块的风险因素. 结论 PECAMl基因单核苷酸多态性位点rs 1867624、LMOD1基因单核苷酸多态性位点rs2820315与颈动脉斑块易损性相关.