核黄素反应性脂质沉积性肌病二例

目的 探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(LSM)的临床、病理及基因突变特征.方法 分析两例核黄素反应性LSM患者的临床资料.结果 本组两例患者表现为慢性起病的四肢和躯干肌无力,不能耐受疲劳,例2累及吞咽功能,例1累及咀嚼功能.两例肌肉活检发现肌纤维内大量脂肪沉积,未见肌纤维坏死和再生,改良Gomori三色染色、琥珀酸脱氢酶染色未发现线粒体酶活性缺失.两例患者均有2个以上位点突变,有明确临床意义的突变均为ETFDH外显子改变,应用核黄素治疗后两例明显好转.结论 本病多累及躯干和四肢肌,表现为肌无力和疲劳不耐受;病理特征为肌肉脂肪沉积,基因突变多为ETFDH改变.核黄素单一治疗对本病有显著疗效.