全基因组检测线粒体脑肌病的基因突变研究

目的：探讨全基因组检测线粒体脑肌病（ME）基因突变的临床意义。方法分析8例ME的临床特征、24h视频脑电图（VEEG）、肌电图（EMG）、头颅MRI、全基因组检测基因突变。结果8例全基因组检测基因突变表明，存在核基因突变8例、有氨基酸改变7例、线粒体基因突变8例；其中tRNA基因突变5例、TRNL1基因突变4例、ATP6基因突变3例、ND5和TRNS2基因突变各1例。核酸3243A>G改变4例（50%），其他有8860A>G,11719G>A,14766C>T,8993T>G等4例（50%），氨基酸改变4例。结论ME患者大多存在核基因的突变，线粒体的5个mtDNA均可发生突变。本组患者核酸改变仅50%发生在3243位点，检测核基因和线粒体基因是诊断ME的依据之一。