同基因型同卵双胞胎姐妹同患血卟啉病的不同临床表现

目的 探讨双胞胎姐妹所患血卟啉病的临床、影像学及基因学特征.方法 回顾性分析2例双胞胎姐妹的临床、影像及基因学检查资料.结果 例1(姐姐),24岁,以腹痛为首发症状,后迅速累及中枢神经系统、周围神经系统并自主神经紊乱,出现癫痫、四肢无力、吞咽困难、低血钠、高血压、心动过速、易激惹等症状,精神症状不明显.头部MRI:双侧额顶颞枕叶皮质及皮质下见片状脑回样长T1 长T2 异常信号影,FLAIR呈高信号,DWI高b值呈稍高信号. 18 d后复查头部MRI示:双侧顶叶见斑点状等T1 等T2 信号,FLAIR呈等信号,DWI呈高信号.病变呈现可逆性改变.给予抗癫痫、营养神经、改善循环、清除自由基、维持电解质平衡及高糖治疗.疾病逐渐累及呼吸肌,呼吸费力,建议患者行气管切开术,家属放弃治疗.例2(妹妹),19岁起出现间断腹痛,病程5 y,未累及中枢神经、周围神经系统,无精神症状.头部MRI示:左侧脑室三角区旁可见小片状长T1 长T2 信号,FLAIR呈高信号,DWI高b值未见明显受限.给予高糖治疗后,症状很快缓解.基因检测:二者均为HMBS基因c. 518G>A(p. Arg173Gln)杂合变异.结论 同患血卟啉病的同基因型双胞胎姐妹可有完全不同的临床表现、影像学表现.