线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的肌肉病理和电镜特征

目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的肌肉病理和电镜特征.方法 收集2013年1月-2019年1月郑州大学第五附属医院和郑州大学第一附属医院经肌肉病理和基因测序同时确诊的33例MELAS综合征的资料,对他们肌肉病理和电镜结果进行回顾性分析.结果 光镜下25例改良Go-mori染色可见破碎红纤维;28例SDH染色可见破碎蓝纤维,氧化酶活性明显增高;26例可见肌间小动脉血管壁深染(strongly succinatedehydrogenase-reactive,SSV),即SSV现象,其中2例未见到破碎蓝纤维和破碎红纤维;22例COX染色光镜下见到氧化酶活性消失或减低,即COX阴性肌纤维.15例患者行电镜检查,均可见到线粒体的数量和结构异常,线粒体内结晶样包涵体呈"停车场"样排列.结论 破碎红纤维(RRF)、SSV现象和COX阴性肌纤维是MELAS综合征主要的肌肉活检病理改变;线粒体内结晶样包涵体呈"停车场"样排列是MELAS综合征电镜的典型改变,这些特征对MELAS综合征的诊断具有十分重要的价值.