肌萎缩侧索硬化研究进展

肌萎缩侧索硬化( amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的慢性致死性神经系统变性疾病,临床表现为骨骼肌无力和萎缩,进行性加重.其病因、发病机制均不明确,迄今为止还未发现特效治疗方法,患者平均生存期仅3~5 y.其中5% ~10%为家族性ALS(fALS),90% ~95%为散发性ALS(sALS).本文综述ALS在临床表现及相关生物标记物等方面的发展历程,重点介绍ALS神经电生理及神经影像等技术的应用,利于临床明确诊断.