中国东北地区CD40及CD40 L基因多态性与散发帕金森病的相关性分析

目的 探究CD40基因rs1883832位点及CD40L基因rs1126535位点单核苷酸多态性与帕金森病(Parkinson disease,PD)的相关性.方法 本研究纳入285名中国东北地区汉族健康人和396例PD患者.根据其发病年龄将PD组患者再分为早发PD组(发病年龄≤50岁)和晚发PD组(发病年龄>50岁),收集一般临床资料,提取外周血基因组DNA,利用MALDI-TOF-PEX技术检测rs1883832位点及rs1126535位点多态性分布情况,分析其与帕金森病的相关性.结果 EOPD组与对照组rs1883832位点基因型分布有统计学差异( P<0. 05),等位基因频率在两组间没有统计学差异. PD组和LOPD组与对照组在rs1883832位点及rs1126535位点上,基因型及等位基因型频率无统计学差异.结论 CD40基因rs1883832位点单核苷酸多态性与中国东北地区汉族早发帕金森病相关,T等位基因可能是EOPD的危险因素.