89例发作性运动诱发性肌张力障碍的临床和遗传学分析

目的 探讨发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)/婴儿痉挛及手足徐动症(ICCA)患者PRRT2突变分布、基因型-表型关系.方法 收集我中心诊断家族性或散发性PKD/ICCA患者共89例,应用Sanger测序筛查PRRT2编码外显子和外显子-内含子交界区,新突变在父母DNA和164例正常对照DNA中验证.结果 本组病例男女比例3:1,家族性PKD/ICCA占31.5％.共37.1％(33人)查到PRRT2突变,c.649dupC (p.R217Pfs*8)占全部突变的69.7％;在l例散发PKD发现一个新突变,c.959C＞T(p.A320V).PRRT2突变组平均起病年龄(11.52±4.17)岁,无突变组(14.34±3.55)岁,两组比较有明显差异(P =0.005),发作时间和发作时症状分布两组均无明显差异.结论 c.649dupC突变是中国汉族PKD/ICCA患者最常见突变;发现的一个新突变扩大了PRRT2突变谱;PRRT2突变患者平均起病年龄较无突变早.