以癫痫发作为首发症状的先天性高胰岛素血症临床特征

目的 分析5例以癫痫发作为首发症状的先天性高胰岛素血症患儿临床资料,探讨其早期诊断和治疗方法.方法 回顾性分析2012年7月-2016年8月江西省儿童医院神经内科收治5例以癫痫发作起病的先天性高胰岛素血症患儿围生期情况、临床表现、实验室检查、治疗,以及随访至2017年3月资料.结果 5例患儿均为男性,起病时间为出生后3～9个月不等,均以惊厥为主要临床表现,实验室检查均有持续性低血糖和高胰岛素血症,并伴有低脂肪酸血症和低酮血症,3例使用二氮嗪治疗有效,2例单纯饮食治疗发作并无明显减少;2例继发癫痫,3例为急性症状发作;随访至2017年3月,1例智力正常,3例均有不同程度发育落后,1例失访.结论 先天性高胰岛素血症多以癫痫发作为首发症状,低血糖严重和病程长者脑损伤多见且严重,早期治疗能明显改善预后.可通过血糖监测、血胰岛素、血酮体、血脂等检查作出早期诊断;多数患儿应用二氮嗪治疗有效.