GPR98基因突变的癫痫患儿临床表型与神经发育商的研究

目的 探讨GPR98基因突变癫痫患儿的基因型、临床表型及神经发育商之间的关系.方法 收集65个癫痫家系先证者及家系成员的临床资料和外周血标本,应用二代测序加目标区域靶向捕获技术和PCR产物直接测序技术进行癫痫基因突变筛查及验证,分析临床表型、基因型以及神经发育商的关系.结果 65个癫痫家系中发现了7例先证者存在新GPR98基因突变位点,分别为杂合错义变异c.6083C＞T、c.1969A＞C、c.17531C ＞T、c.9069G＞C、c.6661G＞A和c.18496A＞C以及无义变异c.14224G＞T,且其父母亲其中一方携带与先证者相同的GPR98基因点突变.在7例GPR98基因突变的先证者中,6例患儿均以无热性惊厥为初始症状,1例发病初期表现为热性惊厥,发作形式表现为全面性发作为主.进一步采用Gesell发育量表对7例GPR98基因突变癫痫患儿及30例正常儿童进行发育商测试,结果 提示GPR98基因突变癫痫患儿的5个能区及总体神经发育商平均值分别比正常儿童差,差异均有统计学意义(P＜0.01).结论 GPR98基因突变患儿的癫痫发作形式以全面性发作为主,其精神运动发育迟缓可能与GPR98基因突变有关.