异染性脑白质营养不良1例报告
Journal of Epileptology and Electroneurophysiology(CHINA)（2019）
摘要
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)属于遗传性白质脑病(Leukoencephalopathy),并且是其中的比较常见类型,该病的发病机制是由于芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)或神经鞘脂激活蛋白B (sphingolipid activator protein B,SAP-B,saposinB)缺陷[1]所致,导致溶酶体内脑硫脂水解受阻,并沉积在中枢神经系统(central nervous system,CNS)的白质、周围神经及其他内脏组织,产生严重代谢异常的脱髓鞘性神经系统退行性疾病,出现脑白质、周围神经及其他内脏组织等病变.现将本院收治的1例MLD患儿的病例资料分析报告如下.
更多AI 理解论文
溯源树
样例
生成溯源树，研究论文发展脉络
Chat Paper
正在生成论文摘要