卟啉病致周围神经损害特点1例报告并文献复习

目的:探讨卟啉病的临床、神经电生理及分子遗传学特点.方法:分析一个基因确诊的卟啉病患者的临床、神经电生理、基因检测结果,同时复习相关文献资料.结果:患者,青年女性,慢性间歇性病程,以“腹痛”为首发症状.羟甲基胆素合成酶(HMBS)基因存在一处杂合性改变.神经电生理特点:①上肢神经传导异常早于下肢,运动神经异常早于感觉神经,而且上肢的神经传导异常恢复早于下肢,运动神经异常恢复早于感觉神经;②F波早期可出现异常,上肢早于下肢,恢复时亦是上肢早于下肢;③针极肌电图失神经电位出现晚于复合肌肉动作电位(CMAP)波幅的减低;④电生理异常显著滞后于临床表现,临床症状较重的时候,电生理异常反而较轻,而临床恢复相对较好的时候,电生理仍有严重的异常.结论:卟啉病的临床表现初期缺乏特异性,容易误诊,神经电生理有其独特特点,HMBS基因检测可确诊.