儿童线粒体脑肌病1例诊治体会及文献复习

目的:探讨线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征(MELAS)的临床病理、神经电生理和影像学的特点.方法:结合文献对MELAS的临床病理、神经电生理和影像学的特点进行回顾性分析.结果:患者反复多次发病,被误诊为中枢感染、脑炎后脱髓鞘病变、癫(癎)等,后经血乳酸、MRS、肌肉病理活检确诊为MELAS.结论:MELAS临床表现复杂且缺乏特异性,诊断主要依赖临床特征分析和病理、基因检查,神经影像学和神经电生理改变对病理损伤范围有较大的参考价值.