两个无先证者标本的火棉胶样婴儿家庭的产前诊断

目的:在2个无患儿生物学标本的火棉胶样婴儿家庭中确定致病基因突变位点,并为其提供产前诊断.方法:收集已逝火棉胶样婴儿临床病史,依据引起该病的候选致病基因进行排序,在患儿父母中逐一进行候选致病基因突变位点检测.确定突变位点后,分别在孕1 1周和孕18周时进行胎儿绒毛膜及羊水穿刺,对胎儿DNA进行致病突变位点检测,确定其基因型及患病情况.结果:两个家庭中分别分娩过2例和1例火棉胶样婴儿,均在出生不久后夭折,未能获取患儿任何生物学标本.笔者在家庭1的健康父母中分别发现TGM1基因c.C427T及c.1106delG杂合突变;在家庭2的健康父母中分别发现ALOX 12B基因c.1463G＞A和c.1642C＞T杂合突变.再次怀孕后,家庭1的胎儿绒毛膜组织标本未检测到TGM1的任一致病突变位点;家庭2的胎儿羊水标本中检测到c.1463G＞A突变,但未发现c.1642C＞T突变,诊断该胎儿为健康携带者.两个家庭胎儿出生后均为健康婴儿.结论:虽然多数火棉胶样婴儿病情危重,可导致早天,但可根据该病的候选致病基因排查结果在缺乏患儿DNA标本的家庭中进行基因诊断和产前诊断.