痣样基底细胞癌综合征一例P TCH1基因突变研究

目的：：检测一例痣样基底细胞癌综合征患者的PTCH1基因突变。方法：收集患者临床资料,提取患者及其3位相关亲属(患者的父母及妹妹)外周血DNA,采用PCR扩增PTCH1基因编码区的全部外显子及其侧翼序列。同时以200名无关健康者外周血基因组DNA作对照。结果：患者的PTCH1基因发生c.590G>A杂合突变,导致氨基酸发生p.W197X改变。患者的父母、妹妹及200名健康对照未见该基因突变位点。结论： PTCH1基因p. W197X突变很可能是本例患者Gorlin综合征的病因。