角蛋白鱼鳞病研究进展

角蛋白鱼鳞病即由角蛋白基因缺陷所致的鱼鳞病，其致病基因主要是角蛋白1、角蛋白2和角蛋白10基因。本文详细介绍了先天性大疱性鱼鳞病样红皮病和Siemens大疱性鱼鳞病基因突变的遗传学特点和基因型与临床表型的关系，以及另外四种少见角蛋白鱼鳞病的临床特征及基因遗传学特点。