FGFR3基因体细胞突变与脂溢性角化病和黑棘皮病的相关性研究

目的:检测脂溢性角化病与黑棘皮病皮损中成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变.方法:采用聚合酶链反应(PCR)和DNA 直接测序(Sanger 测序)技术对48 例脂溢性角化病和30 例黑 棘皮病组织中的FGFR3 基因第7、10、15 号外显子进行基因突变检测,以18 例正常皮肤组织作对照.结果:正常皮肤组织的FGFR3 基因均为野生型,脂溢性角化病组织中有8 例存在FGFR3 基因突变位 点,其分别为:6 例R248C 突变、2 例S249C 突变,突变类型均为碱基替换引起的错义突变.黑棘皮病组 织中未发现突变位点.结论:在脂溢性角化病组织中,发现2 处FGFR3 基因突变位点;在黑棘皮病组 织中,未发现FGFR3 基因突变位点.本研究结果丰富了FGFR3 数据库并为进一步探究良性皮肤肿瘤 的发病机制提供依据.