重型斑驳病一家系KIT基因新突变

China journal of Leprosy and Skin Diseases（2012）

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摘要

目的:确定-斑驳病家系KIT基因的突变位点.方法: 提取先证者及其父母共3人外周血白细胞基因组DNA,对KIT基因的全部21个外显子和侧翼序列进行PCR扩增和测序.以150名正常人为对照.结果:先证者及其患病母亲均发现位于KIT基因第17号外显子c.A2419G(p.K807E)错义突变,父亲和其他150名对照者中未发现此突变.结论: 该家系患者的发病是由KIT基因c.A2419G(p.K807E)突变所致,在国内、外属首次报道.

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