毛囊角化病一家系ATP2A2基因突变的检测
Journal of Practical Dermatology（2019）
Abstract
目的 检测一毛囊角化病家系的ATP2A2基因突变.方法 提取患者外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序方法,检测患者ATP2A2基因突变.结果 该家系先证者及其母亲、舅舅存在一个新的ATP2A2基因错义突变,即在ATP2A2基因第18外显子核苷酸2728位碱基A变成G(c.2728 A→G),导致患者在910位(p.910 N→D)将天冬酰胺(AAC)替换为天冬氨酸(GAC),而该家系中其他正常者未发现此突变.结论 研究结果支持单倍型遗传是毛囊角化病显性遗传的一种常见机制.
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