骨膜增生厚皮症1家系报告及基因突变分析
The Chinese Journal of Dermatovenereology（2019）
Abstract
目的 报告骨膜增生厚皮症(PDP)1家系,并检测其基因突变情况,为开展遗传学咨询提供依据.方法 收集家系成员临床资料,提取先证者及其亲属外周血DNA,利用芯片捕获高通量测序方法对PDP相关致病基因进行筛查,并结合San-ger测序验证的方法检测该家系的基因突变.结果 先证者符合完全型PDP的临床诊断,基因筛查检出SLCO2A1基因第13号外显子上c.1771C ＞T(p.Arg591*)纯合突变.该家系中另4人表现型正常,但其中3人携带该基因位点的杂合突变,提示该家系符合常染色体隐性遗传模式.结论 SLCO2A1基因的纯合突变(c.1771C ＞T)为本研究中PDP的遗传学病因.
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