慢性家族性良性天疱疮6个家系的临床特征与遗传特点分析
The Chinese Journal of Dermatovenereology（2018）
Abstract
目的 分析慢性家族性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)的临床表现和遗传学特征.方法 对收集的6个HHD家系中患者的临床表型和家系遗传特点进行总结和分析.结果 所有HHD家系符合常染色体显性遗传模式;患者发病年龄多见于青春期,好发于腹股沟、腋下、颈部等皱褶部位;典型临床表现为皱褶部位反复发生的水疱和糜烂;在同一家系中患者的临床表现度存在一定差异.结论 HHD同一家系存在不全外显遗传,且同一家系患者的临床严重程度和病情发展不尽相同.
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