Netherton综合征一例SPINK5基因突变研究

目的 检测Netherton综合征患者SPINK5基因的突变情况.方法 收集患者临床资料,提取患者及其相关亲属外周血DNA,用PCR扩增SPINK5基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果 直接测序发现患者SPINK5基因的第13号外显子中的第1111位碱基发生C→T杂合突变(c.1111C＞ T),导致其编码第371位氨基酸变为终止密码子(p.R371X);第32号外显子中的第3121位碱基发生C→T杂合突变(c.3121C＞ T),导致其编码第1041位氨基酸发生错义突变(p.R1041C),其健康父母为相应突变的杂合携带者,200例健康对照未见该突变.结论 SPINK5基因的p.R371X及p.R1041C复合杂合突变可能是引起该患者临床表现的病因之一.