线粒体DNA突变与遗传性耳聋

遗传性耳聋是指由于人类个体基因（包括核基因及线粒体基因）异常所致的耳聋。它可以分为非综合征型遗传性耳聋（non-syndromic hearing impair?ment）和综合征型遗传性耳聋（syndromic hearing im?pairment）两大类。综合征型遗传性耳聋通常为染色体结构或功能异常引起的一类同时伴有多种其他临床表现或疾病的耳聋，这类患者约占遗传性耳聋的30%。非综合征型遗传性耳聋患者耳聋为其特异性症状，一般不伴有其他临床表现或疾病，约占遗传性耳聋的70%。根据遗传方式的不同，可以将非综合征型遗传性聋分为如下四种：常染色体显性遗传（DFNA）、常染色体隐性遗传（DFNB）、性染色体连锁（X连锁隐性遗传DFNX和Y-连锁遗传DFNY ）以及线粒体突变母系遗传。[1]在这四种非综合征型遗传性耳聋中，因线粒体DNA突变率高，检测手段复杂，故线粒体突变母系遗传的研究较少。本文探讨线粒体DNA突变导致耳聋的机制。