广西壮族135例非综合征性聋常见致病基因的研究

目的：分析研究广西地区壮族人群135例非综合征性聋常见致聋基因的突变特点，为防聋治聋工作提供参考。方法采用遗传性耳聋基因芯片试剂盒对广西地区壮族人群135例以及汉族人群44例非综合征性聋患者基因组DNA的4个常见致聋基因的15个突变位点进行检测，比较壮、汉族人群常见耳聋基因突变率的差异性。结果135例壮族人群非综合征性聋患者常见致聋基因突变率为11.11%（15/135）；其中GJB2235delC纯合突变4例（2.96%），单杂合突变3例（2.22%）；GJB2235delC/109 A＞G复合杂合突变2例（1.48%）；SLC26A4 IVS7-2 A > G 杂合突变1例（0.74%），IVS7-2A＞G/IVS11+47T﹥C/1548insC复合杂合突变2例（1.48%）；GJB3538C＞T单杂合突变1例（0.74%）,线粒体12S rRNA 1555 A>G异质突变1例（0.74%），GJB2235 del C杂合突变合并SLC26A41226 G>A杂合突变1例（0.74%）。44例汉族非综合征性聋患者常见致聋基因突变率为15.90%（7/44），其中GJB2235 del C杂合突变3例（6.82%），GJB235 del G杂合突变1例（2.27%）；SLC26A41229C>T纯合突变2例（4.55%），SLC26A4 IVS7-2 A>G杂合突变1例（2.27%）。壮、汉族间耳聋基因突变率比较无统计学意义。结论 GJB2和SLC26A4是广西地区壮族人群非综合征性聋患者最常见的突变基因，GJB2的4个突变位点及SLC26A4的8个突变位点突变率明显低于全国平均水平，其中SLC26A4 IVS11+47T﹥C、1548insC和GJB2109 A＞G是3个新发现的突变位点。本地区壮汉族之间的耳聋基因突变率无明显的差异性。广西地区壮族人群非综合征性聋患者可能存在罕见的致聋基因或罕见的突变位点，需待进一步研究。