DHFR基因rs11742688位点单核苷酸多态性与中国东北人群唇腭裂相关性研究
wf(2016)
Abstract
目的:探讨二氢叶酸还原酶(DHFR)基因 rs11742688位点单核苷酸多态性与中国东北部人群的非综合征唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:采用聚合酶链-限制性片段长度多态性方法检测东北地区220例 NSCL/P 及其父母(其中包括138例完整的核心家系),180例正常儿童作为对照组,进行 HW 平衡检验,用 SPSS 统计学软件对病例组和对照组进行检验及计算 OR 值和95%可信区间。结果:病例对照研究结果显示,东北地区单纯唇裂和唇腭裂 rs11742688位点的 TT 基因型频率差异无显著性(χ2=0.439,P >0.05)。结论:DHFR rs11742688位点 T 等位基因与东北人群的 NSCL/P 无相关性。
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Key words
Non-syndromie cleft lip with or without cleft palate(NSCL/P),Dihyrofolate reductase(DHFR),Single-nucleotide polymorphism(SNP)
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