USH2综合征型耳聋的基因型与表型特征研究进展

USH2综合征型耳聋,是最常见的Usher综合征亚型,表现为先天性中至重度听力损失,迟发型渐进性视网膜色素变性(又称色素性视网膜炎),且不伴有前庭功能异常,其发病率约占Usher综合征的56％～67％.Usher综合征又称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征,是一个涉及听力下降、视网膜色素变性,伴或不伴有前庭功能障碍的常染色体隐性遗传病;根据其表型可分为三种亚型,分别为USH1、USH2、USH3型.Usher综合征发病率占2/10万～6.2/10万,最新报告的美国新生儿发病率达1/6 000(2015年).目前国际上对USH2综合征型耳聋的视网膜色素变性特征研究较为丰富,但对听力学表型特征及前庭功能特征研究分析较为欠缺.由于USH2综合征型耳聋发病年龄、听力损失程度不同、迟发性视网膜色素变性、基因型表型异质性等特点,热点变异及基因区域限制变异的存在,使得临床医生对于USH2综合征型耳聋的早期发现、诊断、干预及预后的判断较为困难.本文对近年来对USH2综合征型耳聋的表型特征、检查、临床表型-基因型相关性、表型异质性、治疗及预后等综述如下.