Axenfeld-Rieger综合征1例
Journal of Clinical Ophthalmology(2020)
摘要
患者男性,50 岁.以"左眼视力逐渐下降 8 年"为主诉入院,入院查体:右眼眼位上斜,右眼上睑遮盖上方角膜约 2 mm,右眼视力无光感,左眼视力 0.02,-2.0 DS /-0.75 DC ×50°→0.1.眼压:右眼 48.7 mmHg(1 mmHg =0.133 kPa),左眼:25.7 mmHg,双眼角膜透明,前房清,双眼虹膜基质萎缩,右眼上方虹膜孔洞形成,震颤明显,双眼瞳孔欠圆,双眼晶状体混浊,右眼 C1N4,左眼 C1N3P1,右眼底窥不入,左眼底视盘色泽可,边界清晰,杯盘比 0.3,黄斑中心凹反光未见.鼻梁扁宽,颌骨发育不良,牙齿发育不良,牙齿稀疏且偏小.既往史:自幼右眼视力差,未行诊治.家族史:患者诉其子右眼有类似疾病,但未行诊治.患者父母无类似疾病病史,非近亲结婚,患者与爱人为近亲结婚(表兄妹).辅助检查:角膜内皮镜检查:双眼角膜内皮细胞数目、形态未见明显异常;相 干 光 层 析 成 像 术 (optical coherence tomography, OCT):左眼视神经周围神经纤维层厚度正常、黄斑区结构未见明显异常.前房角镜检查:双眼房角开放,右眼下方可见虹膜与前房 Schwalbe 线桥样粘连,入院诊断:Axenfeld-Rieger综合征,双眼并发性白内障,双眼继发性青光眼,双眼屈光不正,右眼上睑下垂,右眼斜视,入院后行双眼降眼压药物治疗,入院第 3 天,右眼眼压 25 mmHg,左眼眼压 15 mmHg,患者拒绝右眼手术治疗,在左眼眼压控制稳定情况下行左眼白内障超声乳化加人工晶状体植入术.左眼术后第 1 天视力0.6,眼压 15 mmHg,术后给予局部抗炎治疗,病情稳定后出院.术后 1 个月复诊,右眼视力无光感,左眼视力 0.8,左眼主觉验光:-2.0 DS /-0.50 DC ×25°→0.8,右眼眼压:25 mmHg(应用 3 种局部降眼压药物),左眼 16 mmHg(应用一种降眼压药物).
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